科学家大规模破译人体组织的基因活性
时间:2017-12-07

  科学家大量解读人体组织的基因活性

  最近发表在“自然 - 自然 - 遗传学”上的一系列论文全面概述了人体内不同组织和个体之间的基因表达差异。这些发现为基因突变与健康组织Apocalypse基因表达之间的关系带来了新的见解,有望揭示疾病分子起源的新线索。

  人类基因组编码指令来调节基因表达。基因表达因细胞类型而异,产生具有不同功能的不同组织;他们也有不同的个人。驱动这些差异的序列通常在基因组的非编码区域中发现,这决定了基因表达的方式和时间。然而,目前关于不同人体组织和个体基因调控与基因表达差异的研究还很有限。

  基因组组织表达(GTEx)研究联盟收集和研究了来自449个产前人类供体的7,000个尸检样品,覆盖了44种组织(42种不同的组织类型),其中包括31种实体器官组织,10种脑区,全血,来自供体血液和皮肤的两种细胞系,研究人员利用这些样本来研究组织和个体之间基因表达的差异。他们在Nature上报道,他们使用表达数量性状位点(eQTL)作图的技术,显示大多数人类基因受局部变异的影响,变异序列接近受影响的基因。他们还鉴定了93个基因,其表达受到更远距离变化的影响,包括不同染色体上的变异。

  在本期“自然”杂志上,另一篇论文探讨了罕见突变在基因表达中的作用。两篇论文使用GTEx数据来探索与基因表达相关的遗传变异如何调控RNA编辑和X染色体失活。在“自然遗传学”上发表的一篇相关评论中,研究人员介绍了“增强GTEx”,这是GTEx项目的延伸,为研究遗传差异如何通过分子表型逐步影响人类健康提供了资源。

  总之,这些研究结果强调了来自不同个体和不同组织的数据在鉴定与人类疾病有关的变异背后的基因和机制方面的价值。 Yoav Gilad等人报道了各方共同努力克服大规模收购宰后样品所带来的道德,法律和技术挑战。在美国伊利诺斯州芝加哥大学的相关新闻和观点文章中,由GTEx研究联盟产生的大量数据已经使我们更进一步,通过破译基因组来调节代码。遗传变异对基因表达的影响正在逐渐清晰。 (张章)